Наука и техника

Сайт посвящен машинному обучению, ИИ, ГМО и многому другому технологичному

Хорошие новости для пациентов с миодистрофией Дюшенна

«XX2 век» писал о скандале с компанией Sarepta Therapeutics, которая через пациентов и врачей надавила на FDA, чтобы зарегистрировать новый препарат eteplirsen для лечения миодистрофии Дюшенна, исследованный всего на 12 мальчиках с не очень убедительными результатами. Компания также пустила препарат в продажу по цене $300 000 в год, что вызывало очередное возмущение в обществе.

На сей раз компания сообщила об успехе другого подхода у трёх пациентов — и теперь эффект выглядит гораздо более убедительным. Для пациентов с миодистрофией Дюшенна, помимо функциональных тестов, например, на способность ходить и на силу мышц, важны такие показатели, как количество белка дистрофина в мышцах, дефект которого и приводит к болезни, и количество креатинкиназы, которое является признаком разрушения мышц. Введение гена дистрофина в оболочке из аденоассоциированного вируса (AAV) привело к восстановлению уровня дистрофина до 30—50% от нормального, тогда как для eteplirsen этот показатель был меньше 1 %. Уровень креатинкиназы упал на 87 %. В результате мальчики, которые до лечения еле забирались по лестнице, после него стали по ней взбегать.

Впереди ещё много проблем: например, неясно, будет ли укороченная форма дистрофина помогать всем пациентам. Дело в том, что дистрофин — самый большой белок в организме человека, и его ген целиком не умещается в AAV, поэтому пока исследования идут только с укороченным дистрофином. Другая проблема — иммуногенность AAV. У некоторых пациентов уже могут быть антитела к AAV, и им терапия вообще не поможет, другим может потребоваться повторная инъекция лекарств, а антитела, появившиеся после первого введения, помешают ему работать.

Рис. 14. Схематическое изображение взаимодействия дистрофина с белками дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. 

Компания Pfizer в сотрудничестве с Solid Biosciences разрабатывает похожую терапию и также недавно сообщила об успехе на одном пациенте.

Успехи генной терапии не могут не радовать, даже при том, что неудачи и проблемы также есть. Так, компания Bluebird bio, один из лидеров в области, представила обновлённые данные по исследованиям в серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. У четырёх пациентов с серповидноклеточной анемией через 3 месяца после проведённой терапии уровень нормального гемоглобина составил 32—62 %, при том, что уровень в 30 % считается достаточным для обращения вспять симптомов анемии. В исследовании по бета-талассемии 7 из 8 пациентов, наблюдавшихся более полугода, пока свободны от переливания крови, то есть их можно считать вылеченными.

Теперь самое главное, чтобы этот успех продлился как можно дольше!

Биотехнологии, Медицина